ഭ്രൂണവളര്ച്ചയില് ആണായി വളര്ച്ച പ്രാപിക്കുന്നത് ക്രോമോസോമുകളില് ഇരുപത്തിമൂന്നാം ജോഡിക്കളില് ഒന്ന് പിതാവില് നിന്ന് വരുന്ന Y ക്രോമോസോം ആയതിനാല് ആണെന്ന ധാരണ ഹൈസ്കൂള് ജീവശാസ്ത്ര ക്ലാസ് കഴിഞ്ഞ മികവരിലും ഇന്ന് സാധാരണം ആണ്. എന്നാല് ഇത് അത്ര ശരിയല്ല എന്നത് ആണ് വസ്തുത. ജനിതിക കോഡില് രണ്ട് XX ക്രോമോസോം ഉണ്ടായിട്ടും ഭൌതിക ശാരീരികതയില് ആണായിരിക്കുന്നവര് ഉണ്ട്. ( ഡി ലെ ചാപ്പലെ സിന്ഡ്രം എന്നാണ് ഇതിനു പറയുന്നത് കാരണം ഇദ്ദേഹം ആണ്, ഇങ്ങനെ ഒരുസവിശേഷത കണ്ടെത്തുന്നത്. ) ഇത് പോലെ XY ഉം ആയി ക്രോമോസോം കൂട്ടം ഉണ്ടായിട്ടും പെണ്ണായി ഭൌതിക രൂപവും ശാരീരിക ഘടനയും ഉള്ളവര് ഉണ്ട് സ്വയര് സിന്ഡ്രം എന്നാണ് പറയുന്നത്.
യദാര്ത്ഥത്തില് Y ക്രോമോസോമിന്റെ അറ്റത്തുള്ള കുറച്ചു ഡിയെന്എക്കളുടെ കൂട്ടമാണ് ആണ് ശാരീരികത നല്ക്കുന്നത്, ഇതിനെ SRY ജീന് എന്നാണ് വിളിക്കുന്നത്. "sex determining region of the Y chromosome " എന്നതിന്റെ ചുരുക്കെഴുത്താണ് ഇത്. പിതാവിന്റെ ജനിതിക കോഡില് ഒരു ജോഡിയായി ആണ് ക്രോമോസോംസ് ഇരിക്കുന്നത് എന്ന് പറയാം. അവ ജോഡി പിരിഞ്ഞു പകുത്തെടുക്കുന്നത് മീയോസിസ് വിഭജനം വഴിയാണ്. അങ്ങനെ വിഭജിക്കുബോള് അടുത്തുള്ള Y ക്രോമോസോമില് നിന്ന് SRY യുള്ള ഡിയെന്എക്കള് X ക്രോമോസോമിനോപ്പം വരുന്നതും, അങ്ങനെ വന്ന ബീജം അണ്ഡവും ആയി കൂടി ചേര്ന്ന് ഭ്രൂണവും തുടര്ന്ന് കുട്ടിയുടെ ജനനവും സംഭവിക്കുന്നത് കൊണ്ടാണ് ഡി ലെ ചാപ്പലെ സിന്ഡ്രം സംഭവിക്കുന്നത് എന്ന് പറയാം.( males with XX homozygous pair ).ഇത് പോലെ സ്വയര് സിന്ഡ്രത്തില് കാര്യം വാഹകരില് ഒരു Y ക്രോമോസോം ഉണ്ടെങ്കിലും അതില് ഉള്ള SRY പ്രവര്ത്തനരഹിതം ആയിരിക്കും, അത് കൊണ്ട് തന്നെ ആണായി അല്ലാതെ പെണ്ണായി തന്നെ വളരുക്കയും ജീവിക്കയും ചെയ്യും.
പ്രത്യേകമായ ഓരോ ശാരീരിക ഘടനയുടെ നിര്ണയത്തിനായി സിഗ്നല് കൊടുക്കുന്ന പ്രത്യേകമായ ഡിയെന്എയുടെ ഭാഗമാണ് ജീനുകള് . മനുഷ്യ ഭ്രൂണം ആദ്യത്തെ ഒന്നര മാസത്തോളം സമയം ലൈഗികമായി സമഭാവത്തില് ആണ് വളരുന്നത്. ഈ സമയത്തിന്റെ ഒടുവില് ആണ് SRY ജീന് അതിന്റെ ആക്ടീവ് ആയ പ്രവര്ത്തനം തുടങ്ങുന്നത്.ഒരു ആഴ്ചയോട് കൂടി SRY അതിന്റെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ആദ്യ കര്ത്തവ്യം ചെയ്തു എന്ന് പറയാം, യൂണിസെക്സ് ഗ്രന്ഥിയെ ആണ് വൃക്ഷണം ആയി മാറ്റുന്നു എന്നത് ആണ് അത്. SRY ജീന് എങ്ങനെ പ്രവര്ത്തിക്കുന്നു എന്ന് ചോദിച്ചാല്. അത് ട്രാന്സ്ക്രീപ്ക്ഷന് ഫാക്ടര് എന്ന പ്രോട്ടിനെ കോഡ് ചെയ്യുന്നു, കോശമര്മ്മത്തില് ( cell nucleus ) യില് ഇരിക്കുന്ന ജനിതിക പദാര്ത്ഥം ആണ് ശാരീരിക സവിശേഷതകളും ഘടനയും നിര്ണയിക്കുന്നത് എന്ന് അറിയാമെല്ലോ. മുകളില് കോഡ് ചെയ്യപ്പെട്ട ട്രാന്സ്ക്രീപ്ഷന് ഫാക്ടര് കോശ മര്മ്മത്തിലെ ജനിതിക പദാര്ത്ഥത്തിലെ ചില ജീനുകളുടെ പ്രവര്ത്തനത്തെ ഓണ് ആകുകയും ഓഫ് ആകും ചെയ്യും വഴിയാണ് ഇത് സാധ്യം ആകുന്നത്.
ഭ്രൂണത്തില് വൃക്ഷണഗ്രന്ഥി ഉല്പാദിപ്പിക്കുന്ന പ്രധാന ഹോര്മോണുകളില് ആദ്യത്തെ ആന്റൈ മുലെറിയന് ഹോര്മോണ് ( AMH) യാണെന്ന് പറയാം. ഇതിനൊപ്പം റ്റെസ്റ്റാസ്റ്ററോൻ എന്ന ആഡ്രോജെനിയ്ക് ഹോര്മോണും ഇത് ഉല്പാദിക്കുന്നുണ്ട്. രക്തത്തിലൂടെ കടന്നു ചെന്നു ഭ്രൂണ ശരീരത്തിലെ പേശിക്കളും, നാഡിക്കളും, എല്ലുകളും ഒകെ ഇവയാല് നിയന്ത്രിക്കപ്പെട്ടുന്നു. ഭ്രൂണത്തില് ആദ്യമായി രണ്ട് സെറ്റ് ലൈഗിക നാളങ്ങള് (reproductive tract) ഉണ്ട്. വോള്ഫ്ഫിയന് നാളവും, മുലെറിയന് നാളവും ആണ് അവ. ഇതില് ആദ്യത്തില് നിന്ന് ആണ് ആണ് അവയവങ്ങള് ആയ വാസ് ഡിഫെറെന്സ്, സെമിനല് വെസികില്സ് തുടങ്ങീയവ ഉണ്ടാക്കുന്നത്. മുലെറിയന് നാളത്തില് നിന്ന് ആണ് ഓവിഡക്റ്റുകള്, ഗര്ഭാശയം തുടങ്ങീയവ ഉണ്ടാക്കപ്പെട്ടുന്നത്.
SRY ജീന് ഉണ്ടായിരുന്ന ഭ്രൂണങ്ങളില് വൃക്ഷണഗ്രന്ഥി ഉണ്ടാക്കുകയും ആത AMH ഉല്പാദിപ്പിക്കയും ചെയ്യും എന്ന് പറഞ്ഞല്ലോ. പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ മുലെറിയന് നാളത്തിലെ ഉന്മൂലനം ആണ് ഈ ഹോര്മോണിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം. ഭ്രൂണം രണ്ടര മാസം വളര്ച്ച നേട്ടുന്ന സമയത്ത് സാരവത്തായ അളവില് റ്റെസ്റ്റാസ്റ്ററോൻ നിര്മ്മിക്കാന് തുടങ്ങിയെന്നു കാണാം.ഇത് വോള്ഫ്ഫിയന് നാളത്തിന്റെ വളര്ച്ചയിലോടും, പ്രത്യേകമായ അവയവങ്ങള് ആയുള്ള വിഭജനത്തിലോടും നയിക്കും. എന്നാല് പെണ്ണ് ഭ്രൂണം മുലെറിയന് നാളത്തിനെ നിലനിര്ത്തുക്കയും, മതിയായ റ്റെസ്റ്റാസ്റ്ററോൻ ഇല്ലാത്തതിനാല് വോള്ഫ്ഫിയന് നാളം നശിക്കപ്പെട്ടുക ചെയ്യും . ആന്തരികമായ വ്യതിയാനം നേരത്തെ സംഭവിക്കുന്നു എങ്കില് തന്നെ, ഭ്രൂണവളര്ച്ച മൂന്നു മാസം കഴിയാതെ ആണ് പെണ് ഭ്രൂണങ്ങള് തമ്മില് പുറമേ ദൃശ്യമായ വ്യത്യാസങ്ങള് ഒന്നും ഉണ്ടാക്കില്ല.
ജെനിറ്റിക്കള് ട്യൂബ്ര്സെല് എന്ന ഒറ്റ അവയവത്തില് നിന്നാണ് പീനിസും , ക്ലൈറ്റോറിസും ഉണ്ടാക്കപ്പെട്ടുന്നത്. എങ്കില് തന്നെ അഞ്ചുമാസം എങ്കിലും ആകാതെ ഇവയെ അള്ട്രാസൌണ്ട് സ്കാനിംഗില് കണ്ടെത്തുക ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. വളര്ച്ച എത്തുന്ന ആണ് കുട്ടികളില് വൃക്ഷണഗ്രന്ഥി പുറമേ വൃഷണസഞ്ചിയില് ആണ് കാണുന്നത്. എന്നാല് ഭ്രൂണാവസ്ഥയില് ഇത് വയറ്റിന്റെ ഉള്ളില് തന്നെയാണ്. ഇത് പിന്നിട്ട് വൃക്ഷണസഞ്ചിയിലോട് വന്നു ഇറങ്ങുക ആണ് . ( ശാരീരിക ഉഷ്മാവില് നിന്ന് താഴ്ന്ന താപനിലയിലെ ആരോഗ്യപരമായ ബീജാണുകള് ഉണ്ടാക്കുക ഉള്ളൂ, ആയതിനാല് ആണ് വൃക്ഷണം ആന്താരിക അവയവം ആകാതെ വെളിയില് നില്കുന്നത്). എന്നാല് ജനസമൂഹത്തില് 4 ശതമാനത്തോളം കുട്ടികളില് വൃക്ഷണം വയറ്റില് നിന്ന് ഇറങ്ങി വരില്ല, ക്രിപ്ടോര്കിടിസം എന്നാണ് ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് പറയുക, സര്ജ്ജറി കൊണ്ട് പരിഹരിക്കാന് സാധിക്കുന്ന ഒന്നാണ്.
പ്രവര്ത്തനവിധേയം ആയ SRY ജീന് ഉള്ള XY ക്രോമോസോം വാഹകരില് എന്നാല് ചിലര്ക്കു റ്റെസ്റ്റാസ്റ്ററോന് സ്വീകരിക്കാന് ഉള്ള റിസെപ്റ്റെഴ്സ് ഇല്ലാതെ വരാം. Androgen insensitivity syndromeയെന്നാണ് ഈ അവസ്ഥയെ പറയുന്നത്. ഇങ്ങനെ ജനിക്കയും വളരുക്കയും ചെയ്യുന്നവരെ കണ്ടാല് സ്ത്രൈണ ശാരീരിക ഘടന ആയിരിക്കും, അവര് ജനിതികമായി പുരുഷന്മാര് ആണെങ്കിലും. ഒരു ലക്ഷത്തില് ഒരാളില് എന്ന തോതില് AIS കാണിക്കാറുണ്ട്. യൗവനാരംഭക്കാലം വരെ മറ്റേത്തു പെണ്കുട്ടിയെ പോലെയും വളരും എങ്കിലും ഇങ്ങനെ ഉള്ള കുട്ടികളില് ആര്ത്തവം ഉണ്ടാക്കില്ല എന്നത് ആണ് ശ്രദ്ധയമായ ആദ്യം കാര്യം.
ബാഹ്യമായ ലൈംഗികാവയവങ്ങള് ഒകെയും സ്ത്രൈണ രീതിയില് തന്നെ ആയിരിക്കും. പക്ഷെ ഇവരില് മുലെറിയന് നാളങ്ങള് AMHയിന്റെ ആക്ഷനില് നഷ്ടപ്പെട്ടിരിക്കും ( AMHയിനു പ്രവര്ത്തിക്കാന് ആഡ്രോജെന് രേസേപ്ടര് ആവിശ്യമില്ല ). ഗര്ഭാശയവും, അണ്ഡാശയവും ഇവരില് കാണുകയില്ല. പൂര്ണ്ണമായും AIS ഉള്ളവരില് പ്രതിയൂല്പാദന ക്ഷമതയാതിനാല് തന്നെ കാണില്ല. എന്നാല് ഇവര് പൂര്ണ്ണമായും ഭൌതികമായി സ്ത്രീകള് തന്നെയാണ്. ഇവരില് അധികം പേരും, പെണ്ണായി തന്നെ വളരുകയും, പഠിക്കയും, പുരുഷന്മാരോടു പ്രണയ/ലൈഗിക അടുപ്പം ഉണ്ടാക്കുകയും, ദത്തെടുക്കുന്നത്തിലൂടെയും ഒകെ അമ്മമാര് ആകുകയും ചെയ്യാറുണ്ട്.
ഗര്ഭാശയ വളര്ച്ചയില് ഭ്രൂണത്തില് ആണായി മാറുന്നതിനായി ഉണ്ടാക്കുന്ന വ്യതിയാനങ്ങളും വളര്ച്ച രീതികളും സാങ്കേതികത പരമാവധി ഒഴിവാക്കി ലീനിയര് ആയി അവതരിപ്പിക്കാന് ഉള്ള ശ്രമം ആണ്. ആയതിനാല് തന്നെ പല കാര്യങ്ങളെയും ഒഴിവ് ആകുകയും, അമിതമായ ലളിതവല്ക്കരണത്തിനു വിധേയം ആകുകയും ചെയ്തിട്ട് ഉണ്ട്.
ref:
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SRY
http://www.uniprot.org/uniprot/P03971
http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=25059
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/androgen-insensitivity-syndrome
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/swyer-syndrome
http://www.webmd.com/parenting/baby/tc/undescended-testicle-topic-overview
http://www.merriam-webster.com/medical/genital%20tubercle