എകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ – ഒരു ചെറു വിവരണം.

ആനുപാതികമല്ലാത്ത കൈകാല്‍ വളര്‍ച്ചയാണ് എകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ (Achondroplasia dwarfism) എന്ന രോഗത്തിന്റെ പ്രാധാനലക്ഷണം . തലയും ഉടലും സാധാരണ നിലയില്‍ വളരുമെങ്കിലും കൈകാലുകളിലെ അസ്ഥിവളര്‍ച്ചയിലുണ്ടാകുന്ന അപാകതകള്‍ ഇവയുടെ ഉയരക്കുറവിന് കാരണമാകുന്നു . എകോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ എന്നാ ജനിതികരോഗം ഉള്ളവരില്‍ ശരാശരി പുരുഷന്മാര്‍ക്ക് 4.4 അടിയും ( 131 centimeters ) സ്ത്രീക്കളില്‍ 4 അടിയും (123 centimeters) മാത്രേ ഉയരം കാണൂ.തരുണാസ്ഥിയുടെ വളര്‍ച്ചയ്ക്ക് പ്രേരേകം ആകണ്ട FGFR3 ( fibroblast growth factor receptor 3) എന്ന ജീനില്‍ വരുന്ന ഉള്‍പരിവര്‍ത്തനം കൊണ്ട് അസ്ഥിയായി പരിണമിക്കുന്ന ദേഹമൂലപദാര്‍ത്ഥത്തിന്റെ വളര്‍ച്ചയില്‍ അപകാതയുണ്ടാക്കുന്നതാണ് രോഗകാരണം . രോഗികളുടെ തുടയെല്ലുകള്‍ വില്ലുപോലെ വശങ്ങളിലേക്ക് വളഞ്ഞിരിക്കുന്നത് ഒരു രോഗലക്ഷണമാണ്.ഹൈപോചോന്ദ്രോപ്ലസിയാ(hypochondroplasia) എന്ന മറ്റൊരു ജനിതികരോഗവുമായി കോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയയുടെ സാമ്യതകള്‍ പുലര്‍ത്തുന്നു എങ്കിലും കോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ തമ്മില്‍ തീവ്രമാണ് . ശരീരത്തിലെ വലിയ അസ്ഥികളെഎല്ലാം ഇത് ബാധിക്കുന്നതിനാല്‍ മറ്റ് ശാരീരികരോഗങ്ങളും ഉണ്ടാക്കാം. ക്രമമായ ശ്വസനപ്രക്രിയ താത്കാലികമായി നിന്നുപോകുന്ന അശ്വസനം (apnea), ശരീരത്തിലെ കൊഴുപ്പിന്റെ അളവ് ആരോഗ്യത്തെ ദോഷകരമായി ബാധിക്കുംവിധം വര്‍ദ്ധിക്കുന്നതരത്തിലുള്ള പൊണ്ണത്തടി(Obestiy), കേള്‍വിശക്തിയില്‍ ഉണ്ടാക്കാവുന്ന അപാകത, അസ്ഥിക്കള്‍ക്ക് ബലം ഇല്ലാത്തതിനാല്‍ രോഗി മുന്നോട് വളഞ്ഞ് നടക്കുന്നതിന്നാല്‍, മുതുകിന്റെ താഴെ ഭാഗത്തുണ്ടാവുന്ന കൂന്‍(Kyphosis ഉണ്ടാക്കാം, സുഷ്മ്‌നാകാണ്ഡത്തെ ബാധിക്കുന്ന സ്‌പൈനല്‍ സ്റ്റേനോസിസ്, എന്നിവ അവയില്‍ ചിലതാണ് .

തലച്ചോറിന്റെ വലിപ്പം ക്രമരാഹിത്യമായി വര്‍ദ്ധിക്കുന്ന ‘തലച്ചോറു നീരുവ്യാധി’ (hydrocephalus) കോണ്‍ഡ്രോ പ്ലാസിയുടെ ഒപ്പം ഉണ്ടാക്കുന്ന മറ്റൊരു മാരകമായ അവസ്ഥയാണ് . ലോകത്ത് ജനിക്കുന്ന നവജാത ശിശുക്കളില്‍ 25,000യില്‍ ഒരാള്‍ ഈ രോഗാവസ്ഥയില്‍ ആയിരിക്കും.

പാരമ്പര്യരോഗമായ കോണ്‍ഡ്രോപ്ലാസിയ രക്ഷിതാക്കളില്‍ നിന്നും കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി പകര്‍ന്നു കിട്ടുന്നത് autosomal dominant pattern വഴിയാണ്.അത് ആയത് ജീനില്‍ ഒരു കോപ്പി മതിയാക്കും കുട്ടിയില്‍ ഈ ജനിതകവൈകല്യം ഉണ്ടാക്കാന്‍ .ഇനി രണ്ട് കോപ്പിയും ജീന്‍ ആണെങ്കിലും മരണകാരണമായിരിക്കും. ഇങ്ങനെയുള്ള homozygous കുട്ടിക്കള്‍ ഏതാനും മാസങ്ങളില്‍ കൂടുതല്‍ ജീവിച്ചിരിക്കുന്നത് അപൂര്‍വ്വമാണ്.

പൂര്‍ണ്ണമായും ഫലപ്രദമായ ഒരു ചികിത്സയും ഇത് വരെ ഈ ജനിതികരോഗത്തിന് കണ്ടെത്തിടില്ലയെങ്കിലും മെഡിക്കല്‍ ജെനിട്ടിക്‌സിലും മറ്റും നടന്നുവരുന്ന പുതിയ പഠനങ്ങള്‍ പ്രതിക്ഷയ്ക്ക് വെളിച്ചം വീശുന്നതാണ് . ഗ്രോത്ത് ഹോര്‍മോണ്‍ തെറാപ്പികളും, Limb lengthening സര്‍ജറിക്കളും മറ്റുമാണ് ഇന്ന് അവലംബിക്കുന്ന രീതികള്‍.

Reference : 

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17950653
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17879967
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002049.htm